Osteochondrodysplasia (اختصارا SFOCD) یک اختلال تکاملی و دژنراتیو غضروف و استخوان است که با همان موتاسیون ژنتیکی‌ای که موجب «تا خوردگی» گوش در گربه‌های Scottish Fold می‌شود همراه است. این وضعیت می‌تواند از علائم خفیف موضعی تا تغییرات گسترده اسکلتال و درد مزمن متغیر باشد؛ شدت آن بستگی به نوع ژنوتیپ (هتروزایگوت یا هوموزایگوت) و عوامل محیطی و نگهداری دارد. مطالعات جدید ژنتیک و تصویربرداری، مکانیسم مولکولی و فراوانی بالینی این ضایعه را روشن‌تر کرده‌اند و پیامدهای مهمی برای توصیه‌های پرورشی و مراقبتی به دست داده‌اند.
در سال‌های اخیر مشخص شد که یک جایگزینی نوکلئوتیدی (c.1024G>T) منجر به جایگزینی آمینواسید (p.V342F) در ژن TRPV4 — کانال یونی حساس به مکانیکی و اسمزی که در غضروف و استخوان بیان می‌شود — مسئول تالَب گوش و همچنین اختلال غضروفی در Scottish Fold است. این واریانت عملکرد طبیعی کانال را تغییر می‌دهد و موجب بی‌ثباتی یا عملکرد ناقص سلول‌های غضروفی و در نتیجه تغییر شکل غضروفی و مشکلات مفصلی می‌شود. مطالعات عملکردی نشان داده‌اند که این واریانت در سلول‌های آزمایشگاهی موجب تغییر در توزیع پروتئین و پاسخ سلولی می‌شود.
مطالعات رادیولوژیک و بالینی نشان می‌دهند که علائم می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
مطالعات رادیوگرافیک و CT نشان داده‌اند که ضایعات غضروفی استخوانی در مفاصل انتهایی، مهره‌ها و دم قابل مشاهده‌اند و این ضایعات با سن گربه و نوع ژنوتیپ پیشرفت می‌کنند. یک بررسی رادیوگرافیک گسترده نشان داد که نشانه‌های آشکار در بسیاری از Scottish Foldها وجود دارد، حتی در گربه‌هایی که ظاهراً علائم بالینی شدید ندارند؛ یعنی ضایعات زیربالینی شایع‌تر از تصور است.
یک مطالعه رجعتی که از پایگاه VetCompass در استرالیا استفاده کرد، تلاش کرد شیوع واقعی Osteochondrodysplasia را در Scottish Fold و Scottish Straight بررسی کند و نشان داد که بیماری در جمعیت‌های ثبت‌شده قابل توجه است؛ نتایج این‌گونه مطالعات به ما کمک می‌کنند تا بار بیماری در جمعیت‌های مختلف و پیامدهای بالینی را بهتر برآورد کنیم. داده‌های اپیدمیولوژیک اخیر تاکید می‌کنند که حتی گربه‌های با علائم ظاهری خفیف ممکن است ضایعات قابل‌توجه رادیوگرافیک داشته باشند.
در حال حاضر درمان ریشه‌ای وجود ندارد؛ مداخلات بر کنترل درد و حفظ کیفیت زندگی متمرکز است:
با توجه به حاکم بودن یک جهش غالبِ با پیامدهای نامطلوبِ سیستمیک، اکثر انجمن‌های حفاظت از حیوانات و بخش قابل توجهی از متخصصان توصیه می‌کنند:
تحقیقات ژنتیکی و تصویربرداریِ اخیر نشان می‌دهد که Osteochondrodysplasia در Scottish Fold نه یک «ویژگی ظاهری بی‌ضرر» بلکه یک بیماری ژنتیکی با پیامدهای اسکلتی و دردناک است. یافته‌های جدید (از جمله شناسایی واریانت TRPV4 و مطالعات فراوانی/تصویربرداری) به ما ابزارهای بهتری برای تشخیص، مدیریت و اتخاذ تصمیمات پرورشی مسئولانه می‌دهد. توصیه عملی فعلی: آزمایش ژنتیکی والدین، پرهیز از تولید مثل fold×fold، پایش بالینی و تصویربرداری منظم و مدیریت حمایتی
